۱۳۹۶ شنبه ۶ خرداد
برنامه پيشگيري و كنترل تالاسمي
مقدمه :
بيماري تالاسمي در سراسر جهان و همه نژادها ديده مي شود ، ولي شيوع آن در نواحي مديترانه (ايتاليا، يونان ، قبرس و جزيره سيسيل) ، خاورميانه (ايران ، تركيه و سوريه) ، آسيا (هندوستان و پاكستان و ناحيه جنوب شرقي) بيشتر بوده و از جنوب غربي اروپا تا خاور دور امتداد يافته و در نواحي وسيعي از آفريقاي مركزي نيز ديده مي شود . دليل اين شكل توزيع ، بيماري مالاريا بوده كه به شكل بومي و براي قرون متمادي در اين نواحي شيوع داشته است . انگل مالاريا از راه نيش پشه آنوفل وارد خون شده ودر داخل گلبول هاي قرمز تكثير مي يابد . اين انگل در گلبول هاي قرمز ناقلين ژن تالاسمي كه عمركوتاه تري دارند، نمي تواند به رشد و تكثير خود ادامه دهد ، در نتيجه بيماري متوقف مي شود و بيمار از مالاريا نجات خواهد يافت . بنابراين مالاريا در افراد سالم بيش از افراد سالم ناقل (مينور) مي باشد و در نتيجه مرگ و مير آنان بيشتر است . بنابراين افرادي كه يك ژن هموگلوبين طبيعي و يك ژن تالاسمي داشته اند (افراد سالم ناقل) در مقابل بيماري مالاريا مقاومت كرده و ژن تالاسمي را به نسل بعد منتقل كرده اند .
پراكندگي تالاسمي در ايران :
اين بيماري در تمام كشور پراكنده است ، اما در نواحي حاشيه ي درياي خزر (استان هاي گيلان ، مازندران و گلستان) ، نواحي حاشيه ي خليج فارس و درياي عمان (بوشهر ، هرمزگان ، سيستان و بلوچستان) ، خوزستان ، فارس و جنوب كرمان شيوع بيشتري دارد .
كم خوني : (Anemia) :
اگر تعداد گلبول هاي قرمز خون فرد از حد معمول كمتر باشد و يا هموگلوبين موجود در گلبــول ها كم باشد ، فرد مبتلا به كم خوني است . كم شدن توده گلبول هاي قرمز (Red cell Mass) را كم خوني مي نامند .
براي اندازه گيري ميزان كم خوني از اندازه گيري هموگلوبين Hb و هماتوكريت HcT استفاده مي شود . اگر مقدار هموگلوبين 10 درصد كمتر از حداقل تعيين شده براي سن باشد ، مي توان آن را كم خوني به شمار آورد ، البته در مورد اينكه مقدار هموگلوبين فرد در چه حدي باشد تا فرد را كم خون بناميم بايد گفت : كه اين مقدار متناسب با سن و جنس متفاوت است . به عبارتي ، در مورد نوزاد گفته مي شود كه اگر مقدار هموگلوبين كمتر از 14 گرم درصد ميلي ليتر باشد ، مي گوييم كه فرد دچار مشكل كم خوني است كه همين مقدار در مورد خانم ها و آقايان به ترتيب پايين تر از 11 گرم در دسي ليتر و پايين تر از 12 گرم در دسي ليتر است .
دو نوع از مهم ترين علل كم خوني عبارتند از :
ا- كم خوني ناشي از كمبود آهن كه به كم خوني فقرآهن معروف است .
2- كم خوني هاي ارثي كه يكي از شايعترين انواع آن تالاسمي است .
1- كم خوني ناشي از كمبود آهن (كم خوني فقرآهن) :
كم خوني فقر آهن يكي از مشكلات عمده بهداشت عمومي است كه اثرات آن بر تكامل جسمي و رفتاري و بازده كاري افراد به اثبات رسيده است . مشكل مزبور ، كم خوني فقر آهن زماني اتفاق مي افتد كه مقدار آهن جذب شده براي تأمين نياز روزانه كافي نباشد . تأمين ناكافي آهن مي تواند به يكي از دلايل زير باشد :
1- دريافت ناكافي آهن .
2- در دسترس نبودن آهن قابل جذب.
3- افزايش نيـاز به آهن (مثلاً در دوران بارداري) .
4- خونريزي هاي مزمن .
درمان كم خوني نـاشي از فقر آهن :
افرادي كه دچار كم خوني ناشي از فقر آهن هستند لازم است براي جبران آهن از قرص هاي حاوي آهن استفاده كنند (آهن درماني) . مقدار آهن مورد نياز براي درمان كم خوني روزانه mg150 آهن است كه ايندوره درمان ممكن است تا سـه ماه طول بكشد. علاوه بر آهن درماني ، مصرف يك سري مواد غذايي حاوي آهن نيز مي تواند در مورد اين افراد كمك كننده باشد . مثل : مصرف سبزيجات ، ميوه جات ، مصرف گوشت ، جگر و ويتامين C .
2- كم خوني هاي ارثي كه يكي از شايعتـرين انواع آن تالاسمي است :
تالاسمي نوعي كم خوني ژنتيكي مي باشد كه به صورت نهفته منتقل مي گردد ، يكي از شايعترين انواع تالاسمي ، تالاسمي نوع بتا مي باشد كه خود به دو دسته است :
الف) بتـا تالاسمي خفيف (تالاسمي مينور) ب) بتـا تالاسمي شديد (ماژور)
* بتـا تالاسمي خفيف (مينور) :
اگر فردي يك ژن سالم را از يك والد و يك ژن ناسالم را از والد ديگر براي ساختن گلبول هاي قرمز به ارث ببرد ، اين فرد مبتلا به تالاسمي مينور است و بيمار محسوب نمي شود ، زيرا داراي يك ژن سالم است كه درست كار مي كنند . فردي با تالاسمي خفيف (مينور) ممكن است ظاهراً هيچ علامتي نداشته باشد ، زندگي عادي دارد ، به خوبي فعاليت مي كند ، ورزش مي كند و زندگي پر نشاطي دارد . فقط در زمان ازدواج بايد مراقب باشد و آزمايش هاي زمان ازدواج را با دقت انجام دهند .
* بتـا تالاسمي شديد (ماژور) :
اگر پدر و مادر هر دو سالم ناقل باشند ، در هر بارداري يك چهارم يا 25% احتمال وجود دارد كه هر دو ژن ناسالم به كودك به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بيماري تالاسمي شديد (ماژور) شود . به همين دليل لازم است در هر بارداري ابتلاي كودك به بيماري بررسي شود .
تولد يك يا چند فرزند بيمار ، دليلي بر دنيا آمدن كودك سالم در حاملگي هاي بعدي نيست .
كودك مبتلا به تالاسمي شديد در بدو تولد علامت خاصي ندارد و علائم بيماري به تدريج با افزايش سن آشكارتر مي شود . به طوري كه از 6 ماهگي علائم كم خوني و رنگ پريدگي در كودك ظاهر مي شود ، كه ناشي از كاهش ساخته شدن هموگلوبين طبيعي است . از علائم ديگري كه در كودك ظاهر مي شود : ضعف ، بيقراري ، ناتواني در شير خوردن ، بي خوابي ، بي اشتهايي ، اختلال رشد و به تدريج تغيير رنگ پوست ، تغييرات استخواني به ويژه پهن شدن استخوان هاي صورت ، تغيير شكل جمجمه و ريشه بيني فرو رفته است . بزرگ شدن طحال ، مشكلات قلبي ، نارسايي در عملكرد قلب و شكستگي استخواني نيز از ديگر علائم بيماري است .
معاينـه ها و مراقبت هاي خاص كودكان مبتلا به بتا تالاسمي ماژور (تالاسمي شديـد) :
1- تزريق مرتب و مداوم خون ، حداقل هر ماه يكبار به منظور جبران كم خوني .
2- تزريق روزانه داروي دفع كننده آهن به منظور دفع آهن اضافي بدن .
3- لزوم تزريق واكسن ها طبق برنامه واكسيناسيون .
4- انجام معاينه ها و مراقبت ها ، تحت نظر پزشك .
 راههاي پيشگيري از بروز موارد جديد بتا تالاسمي ماژور :
امروزه زوج هاي ناقلي كه خطر داشتن فرزنـــد مبتلا به بيماري بتــا تالاسمي ماژور آنها را تهديد مي كند ، راههاي متعددي در پيش رو دارند :
1) ازدواج نكردن دو فرد سالم ناقل با يكديگر .
2) چنانچه دو فرد سالم ناقل با هم ازدواج كنند :
- خود داري از بچه دار شدن .
- انتخاب فرزند خوانده .
- استفاده از خدمات تشخيص قبل از تولد (انجام به موقع آزمايشات PND).
تشخيص قبل از تولد (آزمايشات PND):
خدمات تشخيص قبل از تولد اين امكان را براي زوج ها فراهم كرده تا از سلامت يا بيماري فرزند خود در دوره ي جنيني مطلع شوند .
اساس تشخيص قبل از تولد ، پيگيري انجام دو مرحله مقدماتي و تكميلي است :
مرحله اول( مرحله مقدماتي) :بررسي وضعيت ژنتيك زوج هاي ناقل تالاسمي براي تعيين نوع نقص ژن در هر يك از زوج ها قبل از بارداري است.
مرحله دوم (مرحله تكميلي) : بررسي وضعيت ژنتيك جنين و تشخيص قطعي ابتلا يا سالم بودن آن است .
براي تشخيص قطعي در انجام آزمايش هاي تشخيص قبل از تولد ، گاهي لازم است تعداد زيادي از خويشاوندان (والدين ، برادران ، خواهران ، عمه ، خاله ، عمو ، دايي و ...) بررسي شوند كه مستلزم صرف وقت ، صبر و حوصله كافي و بضاعت مالي است .
بهترين زمان براي انجام آزمايش هاي PND (تشخيص قبل از تولد) :
- بهترين زمان براي انجام آزمايش هاي مرحله مقدماتي (مرحله اول) قبل از باردارياست ، زيرا در اين صورت وقت كافي جهت بررسي وجود خواهد داشت .
نكته: با توجه به اين كه جواب دهي آزمايش هاي مرحله مقدماتي ممكن است 8 ماه تا يك سال طول بكشد ، لذا بهتر است زوجين در اسرع وقت ، قبل ازبارداري جهت انجام آزمايش هاي مربوطه مراجعه نمايند .
- بهترين زمان براي انجام آزمايش هاي مرحله تكميلي (مرحله دوم) در هفته 10 بارداري است ، كه با نمونه برداري از جنين انجام مي شود . لذا بهتر است زوجين بعد از انجام مرحله اول و حاضر شدن جواب ، قبل از 3 ماهگي (هفته 10 بارداري) جهت انجام آزمايش هاي مرحله دوم مراجعه نمايند .
در نمونه برداري از جنين ، خطر از دست دادن جنين به ميزان اندك و خطرات نادري براي مادر وجود دارد . بعد از حصول نتيجه ، در صورت ابتلاي جنين به بيماري ، چنانچه از نظر شرعي و قانوني سن جنين از تاريخ معين نگذشته باشد (حداكثر هفته 16 بارداري) مجوز ختم بارداري توسط پزشكي قانوني صادر مي شود . بديهي است براي هر بار بارداري انجام آزمايش هاي مرحله تكميلي (بررسي وضعيت ژنتيك جنين) ضروري است. 
 

دانلود فايل ورد...دانلود فايل
pdf

تاریخ :
1396/01/07
تعداد بازدید:
633
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0

ارسال نظرات
دانشگاه علوم پزشکی جهرم
دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی، درمانی
كليه حقوق اين پايگاه متعلق به دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني جهرم مي باشد.
Powered by DorsaPortal