۱۳۹۶ يکشنبه ۱۰ ارديبهشت
برنامه پيشگيري و كنترل PKU
فنيل كتون اوري (پي . كي . يو)
بيماري فنيل كتون اوري چيست ؟
بيماري فنيل كتون اوري (پي .كي. يو) يك بيماري ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود و به علت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود مي آيد. نوزاد مبتلا به علت كمبود اين آنزيم ، قادر به هضم فنيل –آلانين نيست . در ادرار مبتلايان به اين بيماري مواردي به نام فنيل كتون دفع مي شود، كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است ، به همين جهت بيماري را فنيل كتون اوري ناميده اند .
نشانه ها و علائم :
بيماري پي . كي . يو در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد در هفته هاي اول زندگي سالم است ، اما به تدريج ،علائمي مانند : تاخير در رشد و تكامل ، بي قراري، استفراغ ، ضايعات پوستي در سطح بدن ، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر مي شود. با گذشت زمان ، كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي شود و اغلب نا آرام و پرجنب و جوش (بيش فعال) است همچنين صحبت كردن ، نشستن و راه رفتن كودك مختل مي شود و ممكن است اين عوارض هميشگي شود.
تشخيص :
علائم بيماري پي . كي. يو تا 5 و 6 ماهگي گمراه كننده است. به همين دليل پزشكان در بسياري از موارد در تشخيص دچار اشتباه مي شوند. تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري ، اندازه گيري غلظت فنيل آلانين خون نوزادان در بدو تولد است. اين آزمايش بايد 3 تا 5 روز بعد از تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري ، از هفته دوم به بعد ، موجب آسيب رسيدن به مغز مي شود.
پيشگيري و مشاوره ژنتيك :
در حال حاضر ، با آزمايش ژنتيك بيمار و والدين ، نقص ژنتيكي تشخيص داده ميشود.در صورتي كه اين نقص مشخص شود ، بررسي جنين در حاملگي هاي بعدي ممكن است در صورت تشخيص ابتلاي جنين در بيماري ، امكان سقط وي وجود دارد.
درمان :
در صورتيكه با گرفتن آزمايش خون از نوزاد ، بيماري به موقع تشخيص داده شود، مي توان با برنامه غذايي مناسب و مراقبت هاي لازم اورا درمان كرد.
ميزان موفقيت درمان به زمان شروع و مراقبت هاي بعد از آن بستگي دارد. هرچه تشخيص و درمان بيماري زودتر آغاز شود، موفقيت بيشتراست.
مصرف شير مخصوص و مواد غذايي با فنيل آلانين كم ، زير نظر پزشك و كارشناس تغذيه ، تنها راه درمان است.
توجه: مصرف غذاهاي پروتئيني ، از جمله شير خشك هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر ، باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن بيمار مي شود و رشد و تكامل مغز و اعصاب را مختل مي كند و به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار منجر مي گردد.
در صورتي كه بيماري به موقع تشخيص داده شود و برنامه غذايي به موقع آغاز شود و ادامه يابد ، كودك به رشد طبيعي خود ادامه مي دهد و زندگي همراه با سلامتي خواهد داشت.
بهترين زمان تشخيص بيماري، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود اين ، كودك بيمار در هر سني كه شناسايي شود ، بايد تحت مراقبت متخصص كودكان و كارشناس تغذيه قرار گيرد.
با گرفتن يك قطره خون از پاشنه پاي نوزاد در روز 3 تا 5 بعد از تولد مي توان اين بيماري را تشخيص داد و از عوارض بعدي آن پيشگيري كرد.

دانلود فايل ورد...دانلود فايل
pdf

تاریخ :
1396/01/07
تعداد بازدید:
556
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0

ارسال نظرات
دانشگاه علوم پزشکی جهرم
دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی، درمانی
كليه حقوق اين پايگاه متعلق به دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني جهرم مي باشد.
Powered by DorsaPortal