۱۳۹۶ شنبه ۶ خرداد
برنامه پيشگيري و كنترل G6PD و گالاكتوزومي

فاويسم (G6PD)
گلبولهاي قرمز خون بطور طبيعي حاوي ماده يا آنزيمي هستند بنام G6PD درموارديكه اين آنزيم بطور ارثي كم باشد گلبولهاي قرمز در مواجهه با مواد خاصي دچار تخريب مي شوند و كم خوني را ايجاد مي كند كه مي تواند كشنده باشد.
اين كمبود ارثي آنزيم G6PD بيماري را ايجاد مي كند كه در فرم شديد آن فاويسم نام دارد. Fova در زبان ايتاليايي به معني باقلاست و چون در اين افراد اكثر بحرانهاي تخريب گلبول قرمز به دنبال مواجهه با باقلا رخ مي دهد. اين بيماري را Favism مي نامند.
تشخيص:
وجود يا عدم وجود اين بيماري به راحتي با آزمايش ساده خون قابل تشخيص است.
علائم
در صورتيكه فرد مبتلا به فاويسم با باقلا يا داروهاي خاصي كه خاصيت تخريب گلبولهاي قرمز نقص دار را دارند مواجه شوند دچار علائم زير خواهند شد.
افزايش ناگهاني دماي بدن و رنگ زرد پوست و مخاطها
ادرار زرد نارنجي تيره و به رنگ چاي
خستگي، رنگ پريدگي و ضعف عمومي
تنفس سنگين و تند
نبض تند و ضعيف
هشدار
در صورتي كه كودك شما مبتلا به فاويسم است مطمئن باشيد اگر از مواد و داروهاي پرخطر پرهيز كند زندگي طبيعي خواهد داشت .
اما درصورتي كه كودك شما دچار علائم مذكورشدازمصرف خودسرانه هر دارويي پرهيز كرده بلافاصله او را به پزشك ارجاع دهيد
پيشگيري:
در صورتي كه كودك شما مبتلا به فاويسم است به نكات زيردقت كنيد
1)
به كودكتان آموزش دهيد كه از مصرف باقلا خودداري كند.
2)
مراقبين كودك اعم از پرستار ، مربيان مهد و مسئولين مدرسه را در جريان بگذاريد.
3)
در هر بيماري ابتلا به فاويسم را به پزشك كودك گوشزد كنيد
درمان
در صورت بروز بحران كم خوني بهترين راه درمان تجويز خون و يا 
فرآورده هاي آن مي باشد.

بخاطر داشته باشيد در صورت اجتناب از داروها و مواد غذايي مضر فرد مبتلا به فاويسم زندگي طبيعي خواهد داشت .

 

گالاكتوزمي:
گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه به دليل كمبود آنزيم مورد نياز كبد ( گالاكتوز يك فسفات پوريديل ترانسفراز) جهت هضم وتجزيه قند گالاكتوز در بدن ايجاد مي شود.
قند لاكتوزكه به قند شير هم معروف است در بدن به قند گلوكز و گالاكتوز تبديل شده و سپس اين قندهاي ساده توسط آنزيم هاي مخصوصي تجزيه و به صورت انرژي در بدن به مصرف مي رسند.
در بيماران مبتلا به اين بيماري، گالاكتوز قدرت تجزيه و شكسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلول ها مواد سمي تولد مي كند كه به مرور زمان در كودكاني كه آزمايشات غربالگري را انجام نداده و به اين بيماري مبتلا شده اند اين مواد شيمايي غير طبيعي در بدن آنها مشاهده مي گردد.
عامل وراثت:
گالاكتوزمي يك اختلال ژنتيكي غير وابسته به جنس بوده و در هر دو جنس به يك نسبت بروز مي كند. از طرفي انتقال اين بيماري از نسلي به نسل ديگر ناشناخته مي باشد. بيماري معمولاً از طريق والدين ناقل بيماري به فرزند منتقل مي گردد و در هر بار حاملگي شانس ابتلا نوزاد به اين اختلال 25% و شانس ناقل بودن 50% و شانس سالم بودن 25% مي باشد.
مطالعات انجام شده نشان مي دهد كه از هر 7500 تولد زنده 1 نوزاد مبتلا به گالاكتوزمي و از هر 40 تولد زنده 1 مورد ناقل اين ژن مي باشند.
علائم و نشانه هاي بيماري:
گالاكتوزمي معمولاً در اوايل تولد بدون علائم و نشانه خاصي بوده ولي به مرور زمان با زردي و اسهال، استفراغ، و كاهش وزن در نوزاد همراه است عدم تشخيص سريع اين بيماري، اختلالات كبدي، آب 
مرواريد و واكنش هاي عصبي و همچنين مرگ را به دنبال خواهد داشت. مرگ مي تواند به علت عفونت در 
همان هفته هاي اول زندگي اتفاق بيفتد. و اين در نوزاداني كه مراحل درماني را شروع نكرده و يا تشخيص بيماري در آنها انجام نگرفته است بيشتر مشاهده مي گردد.
تشخيص بيماري و انجام آزمايشات غربالگري نوزادان:
اگر اين آزمايش در همان روزهاي اول و بدون تاخير از طريق آزمايشات غربالگري نوزادان تشخيص داده شد. براي تشخيص اختلالات متابوليكي بسياربا اهميت و مفيد خواهد بود.اين بيماري حتي قبل از مصرف هرگونه مواد قندي و يا شير مادر ازطريق غربالگري قابل تشخيص خواهد بود. همچنين تشخيص اين بيماري ازاين طريق وابسته به تزريق قند لاكتوز و يا پروتئين نمي باشد. بنابراين در همان نمونه اول بايد تشخيص داده شود.
نكته مهم:
اگر نمونه خون گرفته شده از نوزاد با تاخير به آزمايشگاه تشخيصي ارسال گردد و يا در معرض حرارت بالا قرار گيرد ديگر جهت تشخيص بيماري مفيد نخواهد بود و كارايي مناسب را نخواهد داشت.
آزمايشات غربالگري نوزادان بهترين روش جهت تشخيص اختلالات ژنتيكي به خصوص گالاكتوزمي مي باشد.
رژيم غذايي :
اصولاً بايد فرد مبتلا به گالاكتوزمي از مصرف تمامي فرآورده هاي لبني ( حيواني غذا هاي حاوي لبنيات) اكيداً خودداري كند. اين بيماران جهت رشد و تكامل طبيعي بدن به انواع و مقادير گوناگون رژيم غذايي نيازمند مي باشند.( به جز مصرف منابع گالاكتوز) اين كودكان معمولاً بجاي استفاده ازشير مادر بايد از مواد جايگزين مانند شير سويا و از غذاي جامد بدون گالاكتوز وهمچنين از نوشيدني هاي كه پزشك بجاي شير تجويز كرده ومعمولاً بدون قند لاكتوز مي باشد استفاده كند .
بچه ها بايد ياد بگيرند كه از همان سنين اول بعد از تولد رژيم غذايي آنان بايد محدود شود و پيش از مصرف هر غذاي جديدي بايد آگاهي لازم جهت مصرف آن بخصوص در سنين مدرسه از نظر نوع ومقدار رژيم غذايي داشته باشند.

دانلود فايل ورد...دانلود فايل
pdf

تاریخ :
1396/01/07
تعداد بازدید:
735
امتیازدهی
میانگین امتیازها:0 تعداد کل امتیازها:0
مشاهده نظرات (تعداد نظرات 0

ارسال نظرات
دانشگاه علوم پزشکی جهرم
دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی، درمانی
كليه حقوق اين پايگاه متعلق به دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني جهرم مي باشد.
Powered by DorsaPortal