فنيل كتون اوري (پي . كي . يو)
بيماري فنيل كتون اوري چيست ؟
بيماري فنيل كتون اوري (پي .كي. يو) يك بيماري ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود و به علت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود مي آيد. نوزاد مبتلا به علت كمبود اين آنزيم ، قادر به هضم فنيل –آلانين نيست . در ادرار مبتلايان به اين بيماري مواردي به نام فنيل كتون دفع مي شود، كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است ، به همين جهت بيماري را فنيل كتون اوري ناميده اند .
پيشگيري و مشاوره ژنتيك :
در حال حاضر ، با آزمايش ژنتيك بيمار و والدين ، نقص ژنتيكي تشخيص داده ميشود.در صورتي كه اين نقص مشخص شود ، بررسي جنين در حاملگي هاي بعدي ممكن است در صورت تشخيص ابتلاي جنين در بيماري ، امكان سقط وي وجود دارد.
ميزان موفقيت درمان به زمان شروع و مراقبت هاي بعد از آن بستگي دارد. هرچه تشخيص و درمان بيماري زودتر آغاز شود، موفقيت بيشتراست.
مصرف شير مخصوص و مواد غذايي با فنيل آلانين كم ، زير نظر پزشك و كارشناس تغذيه ، تنها راه درمان است.
توجه: مصرف غذاهاي پروتئيني ، از جمله شير خشك هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر ، باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن بيمار مي شود و رشد و تكامل مغز و اعصاب را مختل مي كند و به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار منجر مي گردد.
در صورتي كه بيماري به موقع تشخيص داده شود و برنامه غذايي به موقع آغاز شود و ادامه يابد ، كودك به رشد طبيعي خود ادامه مي دهد و زندگي همراه با سلامتي خواهد داشت.
بهترين زمان تشخيص بيماري، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود اين ، كودك بيمار در هر سني كه شناسايي شود ، بايد تحت مراقبت متخصص كودكان و كارشناس تغذيه قرار گيرد.
با گرفتن يك قطره خون از پاشنه پاي نوزاد در روز 3 تا 5 بعد از تولد مي توان اين بيماري را تشخيص داد و از عوارض بعدي آن پيشگيري كرد.

...