آشنایی با PKU و علائم آن
تشخیص بیماری
اختلالات متابولیک یکی از علل مهم بستری کودکان و شیر خواران در بیمارستانها ویکی از علل مراجعات آنان رابه مراکز درمانی تشکیل میدهند . فنیل کتونوری بیماری نه چندان شایعی است که عمدتا مغز را درگیر میکند وسبب عقب ماندگی شدید ذهنی میشود. این بیماری که بطور خلاصه pku ( پی .کی .یو) نامیده میشود از پدر یا مادری که بطور نهفته حامل زن بیمار میباشند به فرزند منتقل میشود
Pku در اثر کمبود آنزیمی در کبد شیرخواران بوجود می آید نوزاد مبتلا به علت کمبود این آنزیم قادر به هضم فنیل آلانین که یک اسید آمینه ضروری است نمی باشد و در نتیجه این اسید آمینه در بدن تجمع یافته و محصولات ناشی از هضم ناقص آن که فنیل کتون نامیده میشود در ادرار دفع میشود از این رو این بیماری را فنیل کتونوری می نامند.
تصویر نویسنده :
نظر دهید